Эффективность кетогенной диеты, каннабидиола и хинидина при эпилепсии, связанной с мутациями в гене KCNT1

Рефераты 2 мин 126

Размер шрифта

Опубликовано: 05/12/2024

Смотреть все

ГЛАВНЫЕ ТЕЗИСЫ

Кетогенная диета, каннабидиол и хинидин могут быть эффективными вариантами лечения резистентных к медикаментозной терапии приступов, связанных с мутациями в гене KCNT1, давая надежду в тех случаях, когда стандартная терапия неэффективна.

Предпосылки к проведению исследования

Эпилепсия, связанная с мутациями в гене KCNT1, включает три основных фенотипа: (1) эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными припадками (EIMFS), (2) аутосомно-доминантная или спорадическая гипермоторная эпилепсия, связанная со сном ((AD)SHE), и (3) различные типы энцефалопатий развития и эпилептических энцефалопатий (DEE).

Цель систематического обзора состояла в оценке эффективности различных вариантов лечения пациентов с эпилепсией, связанной с мутациями в гене KCNT1, при этом особое внимание уделялось их потенциальной пользе и необходимости поиска альтернативных методов лечения из-за резистентности приступов к медикаментозной терапии.

Методология

В базах данных PubMed и Embase был проведен тщательный поиск исследований эффективности противосудорожных препаратов, кетогенной диеты (КД, медицинская диета с высоким содержанием жиров, достаточным содержанием белков и очень низким содержанием углеводов), каннабидиола (КБД) и хинидина (ХИН) в лечения эпилепсии. Исследователи оценили, как эти варианты терапии повлияли на частоту приступов, их интенсивность и качество жизни у пациентов трех фенотипов.

Результаты

В 43 исследованиях с участием 197 пациентов были получены следующие результаты:

пациенты с фенотипом EIMFS (135 пациентов, 32 исследования): КД была эффективна у 62,5 % (25/40), КБД у 50 % (6/12) и ХИН у 44,6 % (25/56);
пациенты с фенотипом (AD)SHE (32 пациента, 10 исследований): сообщалось только об одном исследовании КД, при этом ее эффективность не была установлена, а при применении ХИН у 8 пациентов не было зарегистрировано улучшения ни у одного из них;
пациенты с фенотипом DEE (30 пациентов, 10 исследований): КД была эффективной у 4/7, КБД — у 1/2, а ХИН был эффективен у 6/9.

Кроме того, традиционные противосудорожные препараты были эффективны только в 5–25 % случаев.

Заключение

КД, КБД и ХИН представляют собой перспективные альтернативные варианты лечения эпилепсии, связанной с мутациями в гене KCNT1, особенно при неэффективности стандартной медикаментозной терапии. Однако необходимы дополнительные исследования для определения оптимальных стратегий лечения и выявления прогностических факторов ответа на лечение.