EN | RU
EN | RU

Поддержка Медзнат

Назад

Митохондриальная миопатия в форме фибромиалгии

Митохондриальная миопатия в форме фибромиалгии Митохондриальная миопатия в форме фибромиалгии
Митохондриальная миопатия в форме фибромиалгии Митохондриальная миопатия в форме фибромиалгии

41-летняя пациентка европеоидной расы обратилась в ревматологическую клинику с жалобами на прогрессирующую непереносимость нагрузок, утомляемость, диффузную миалгию, артралгию и нарушения сна. Боль отмечалась во всей области спины и в руках, пациентка также сообщала о болезненных участках в других частях тела. Пациентке был поставлен диагноз фибромиалгии, ей были назначены различные препараты, которые не принесли облегчения состояния.

Наиболее вероятный диагноз:

  • Анкилозирующий спондилит
  • Артралгия
  • Фибромиалгия
  • Перелом сустава

Смотреть все

ГЛАВНЫЕ ТЕЗИСЫ

Фибромиалгия характеризуется хронической распространенной болью и утомляемостью, связанной с болью продолжительностью более 3 месяцев с обеих сторон тела, с вовлечением верхней и нижней половины тела и наличием, как минимум, 11 из 18 специфических болезненных участков тела1

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

В анамнезе пациентки содержались сведения о гипотиреозе, шейном компрессионном синдроме, артериальной гипертензии и болезни Рейно. В семейном анамнезе указаны рак молочной железы и артериальная гипертензия у матери пациентки и лимфома у ее отца. Пациентка принимала лизиноприл в дозе 5 мг/сутки и левотироксин в дозе 25 мкг/сутки. Среди других ранее применяемых препаратов были прегабалин, амитриптилин и габапентин.

ЭКСПЕРТИЗА И ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Результаты физикального обследования были в норме, за исключением незначительной болезненности при пальпации вдоль верхней и нижней части спины и плеч. Лабораторные анализы выявили активность креатинкиназы (КК) = 325 Ед/л (диапазон нормальных значений: 0-150 Ед./л), нормальные значения объемной метаболической панели (ОМП) и клинического анализа крови (КАК), печеночных проб и анализов функции щитовидной железы; нормальный уровень молочной кислоты в покое = 1,6 ммоль/л и повышенное содержание молочной кислоты после 6-минутной ходьбы = 5 ммоль/л (в норме < 2 ммоль/л). Уровень аммиака был в норме в покое и после 6-минутной ходьбы (14 мкмоль/л и 38 мкмоль/л, соответственно; в норме 0-40 мкмоль/л).  Биопсия мышц выявила несколько отклонений, включая снижение уровня синтазы лимонной кислоты (49% от нормы), цитохром оксидазы (53% от нормы), сукцинатдегидрогеназы (72% от нормы) и никотинамидадениндинуклеотид (НАДH) дегидрогеназы (73% от нормы), что свидетельствовало о повреждении дыхательной цепи митохондрий. Определение геномной последовательности показало множественные полиморфизмы POLG1 (C-T полиморфизм при 2254 и G-T полиморфизм при 3708), а также несколько митохондриальных геномных полиморфизмов (1438 A-G, 3992 C-T, 14365 C-T, 14582 A-G и 4042 A-G).

УПРАВЛЕНИЕ

Пациентка начала применение соединения Co-Q10 в дозе 200 мг, креатина в дозе 1000 мг, карнитина в дозе 200 мг и фолиевой кислоты в дозе 1 мг 4 раза в сутки. Это обеспечило значительное облегчение симптомов на протяжении нескольких месяцев.

ОБСУЖДЕНИЕ

Митохондриальная миопатия проявляется наиболее часто при наследственных метаболических заболеваниях.Подобно фибромиалгии, пациенты могут испытывать мышечную слабость, боль, утомляемость и непереносимость физической нагрузки, прогрессивно усугубляющиеся в динамике. В образовании аденозин-5’-трифосфата (АТФ) в митохондриях играют роль несколько этапов, и нарушения в любой части цикла могут привести к нарушению продукции энергии, что и дает появление симптомов.8 Данные нарушения образования и утилизации АТФ можно проанализировать с помощью специфических тестов, и в случае нашей пациентки результаты указывали на нарушение энергетического обмена.9 Генетический анализ с определением последовательности митохондриального генома и хромосомных генов, поражающих митохондриальную функцию, также может быть эффективен. Были выявлены мутации POLG1 и некоторые полиморфизмы митохондриального генома.

Вначале пациентке назначили кофермент Q10 (Co-Q10; убихинон), креатин, карнитин, фолиевую кислоту и α-липоевую кислоту, переносящую электроны между комплексом I и комплексом III дыхательной цепи митохондрий. После этого митохондриальная функция улучшилась. Кроме того, картинин усиливал транспорт жирных кислот в митохондрии. Фолиевая кислота является кофактором в нескольких митохондриальных ферментах, а α-липоевая кислота является мощным антиоксидантом.10 Хотя данный режим лечения был начат по прошествии нескольких лет после развития симптомов, за несколько месяцев пациентка отметила выраженное улучшение.  Ее жалобы постепенно прошли, и отмечалось длительное разрешение симптомов.

УЧУСЬ

Данный случай указывает на вероятную роль заболевания митохондрий в патогенезе фибромиалгии, таким образом отмечался не только лежащий в основе дефект, обнаруженный на молекулярном и геномном уровне, но и значительное улучшение состояния на фоне соответствующего лечения.  Кроме того, для определения точной роли митохондриальной миопатии в развитии фибромиалгии необходимо более подробно изучить роль заболевания для обеспечения соответствующего и эффективного лечения пациентов. Пациенты с фибромиалгией должны быть обследованы на наличие нарушений сна, эндокринных нарушений, например, гипотиреоза, и метаболических нарушений, прежде чем ставить диагноз первичной фибромиалгии. 

РЕКОМЕНДАЦИИ

    1. Wolfe F, Smythe HA, Yunus MB et al : The American College of Rheumatology 1990 Criteria for the Classification of Fibromyalgia. Report of the Multicenter Criteria Committee. Arthritis Rheum 1990, 33:160-172
    2. Moldofsky H, Scarisbrick P, England R,et al : Musculosketal symptoms and non-REM sleep disturbance in patients with "fibrositis syndrome" and healthy subjects. Psychosom Med 1975, 37:341-351
    3. Martinez-Lavin M, Hermosillo AG, Rosas M, et al : Circadian studies of autonomic nervous balance in patients with fibromyalgia: a heart rate variability analysis. Arthritis Rheum 1998, 41:1966-1971
    4. Crofford LJ, Young EA, Engleberg NC, Korszun A, Brucksch CB, McClure LA, Brown MB, Demitrack MA: Basal circadian and pulsatile ACTH and cortisol secretion in patients with fibromyalgia and/or chronic fatigue syndromeBrain BehavImmun 200418:314-325
    5. Bradley LA: Pathophysiology of fibromyalgiaAm J Med 2009, 122(Suppl):S22-30
    6. Abeles M, Solitar BM, Pillinger MH, et al : Update on fibromyalgia therapyAm J Med 2008, 121:555-561.
    7. Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al : The epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations. Ann Neurol 2000, 48:188-193.
    8. DiMauro S, Schon EA: Mitochondrial respiratory-chain diseasesN Engl J Med 2003, 348:2656-2668
    9. Haas RH, Parikh S, Falk MJ, Saneto RP, et  l : The in-depth evaluation of suspected mitochondrial disease. Mol Genet Metabol 2008, 94:16-37
    10. Tarnopolsky MA: The mitochondrial cocktail: rationale for combined nutraceutical therapy in mitochondrial cytopathiesAdv Drug Deliv Rev 2008, 60:1561-1567

Источник:

J Med Case Rep. 2012 Feb 10;6:55.

Публикация:

Mitochondrial myopathy presenting as fibromyalgia: a case report.

Авторы:

Abdullah M и соавт.

Комментарии (0)

Рекомендации

Вы хотите удалить этот комментарий? Пожалуйста, укажите комментарий Неверное текстовое содержимое Текст не может превышать 1000 символов Что-то пошло не так Отменить Подтвердить Подтвердить удаление Скрыть ответы Вид Ответы Смотреть ответы ru
Попробуйте поиск по словам: