Со следующего года в России новорожденных детей будут проверять на 36 врожденных патологий, а не на 5 заболеваний как сейчас. Расширение программы позволит выявлять врожденные нарушения дополнительно у нескольких тысяч младенцев.

Среди состояний, вошедших в перечень, – наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, СМА. Раннее выявление очень важно, так как в случае наличия у ребенка орфанного заболевания необходимо начинать терапию как можно раньше, еще до развития проявлений болезни.

Как рассказал министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко, в России ведется работа по генетической паспортизации новорожденных. Этот проект осуществляется в рамках инициативы «Медицинская наука для человека».