Результаты недавнего исследования подтверждают необходимость использования показателей, связанных с лечением предшествующих симптомов, для создания прогностической модели для раннего выявления первичных иммунодефицитов (ПИД). ПИД охватывают целый ряд связанных с иммунитетом заболеваний, и на данный момент среднее время до постановки диагноза часто составляет от 6 до 9 лет. Выявление и лечение ПИД на более ранней стадии связано с более благоприятными исходами для пациентов.

Цель этого исследования состояла в создании модели машинного обучения, использующей данные электронных медицинских карт, в которой особое внимание уделялось бы предшествующему симптоматическому лечению для прогнозирования наличия ПИД.

Исследователи провели ретроспективный анализ пациентов с ПИД на основе критериев включения, в которых учитывались диагнозы, связанные с ПИД, лекарственные препараты, специфичные для иммунодефицита, и низкие уровни иммуноглобулинов. Также была создана контрольная группа пациентов с бронхиальной астмой, сопоставимая по возрасту, полу и расовой принадлежности. Основная цель состояла в выявлении диагнозов ПИД.

В качестве признаков использовали различные факторы, включая сопутствующие заболевания, результаты лабораторных исследований, лекарственные препараты и назначенные рентгенологические исследования. Все эти признаки исследовали в течение периода до постановки официального диагноза и назначения симптоматического лечения. Эти признаки систематически применяли с классификаторами на основе ансамбля решающих деревьев, гибкой сетью и логистической регрессией. Эти модели были обучены с помощью стратегии вложенной перекрестной валидации для повышения их эффективности. В когорту исследования вошли 6422 пациента, из них 247 (4 %) был поставлен диагноз ПИД.

При рассмотрении только сопутствующих заболеваний была установлена выраженная способность модели логистической регрессии различать пациентов с ПИД и пациентов с бронхиальной астмой (С-индекс: 0,62 (0,58–0,65)). Однако включение дополнительных данных, таких как результаты лабораторных исследований, лекарственные препараты и назначенные рентгенологические исследования, значительно улучшило дискриминацию
(С-индекс: 0,70 по сравнению с 0,62), а также повысило специфичность и чувствительность. Применение более совершенных моделей машинного обучения не привело к дальнейшему улучшению эффективности.

Таким образом, исследователи успешно разработали прогностическую модель ранней диагностики ПИД, используя данные анамнеза, связанные с симптоматическим лечением. Внедрение этого подхода потенциально может удовлетворить насущную потребность за счет сокращения времени, необходимого для диагностики ПИД, что в конечном итоге приведет к улучшению прогноза и исходов пациентов с иммунодефицитами.

Эта модель может представлять собой решающий начальный этап в создании системы предупреждающих сигналов в электронных медицинских картах для медицинских работников, побуждающих их предположить наличие ПИД. Это, в свою очередь, может ускорить назначение заместительной терапии иммуноглобулинами, потенциально сводя к минимуму вероятность смертности и заболеваемости.