Категории
Сменить пароль!
Сброс пароля!
Внедрение в клиническую практику МРТ родителей или МРТ ТРИО способствует повышению точности диагностики аномалий развития головного мозга плода, позволяя врачам точнее прогнозировать, а пациентам принимать обоснованные решения в сложных случаях.
Новый подход, включающий магнитно-резонансную томографию (МРТ) обоих родителей и плода, известный как МРТ ДУО или МРТ ТРИО, обеспечивает получение критически важной информации для пренатальной диагностики аномалий развития головного мозга плода при неопределенных прогнозах. Данная семейная стратегия МРТ основана на эффективности трио (или полноэкзомного) секвенирования, применение которого уже повысило точность диагностики на 16 % по сравнению с методом секвенирования одного экзома.
Цель одноцентрового ретроспективного исследования серии случаев состояла в проверке гипотезы, выдвинутой Carota Rodo и соавт., о критически важном значении проведения МРТ у одного или обоих родителей для оценки аномалий плода и более точного прогнозирования вероятности порока развития. В этом исследовании приняли участие семь беременных женщин с подозрением на порок развития головного мозга плода. Проведение МРТ ДУО или ТРИО способствовало значимому повышению точности диагностики в пяти случаях.
В трех из этих случаев был поставлен окончательный диагноз: один случай перивентрикулярной узловой гетеротопии (или субэпендимальной гетеротопии серого вещества), один случай легкой тубулинопатии (кортикальный порок развития) и один случай динеин-ассоциированного расстройства развития.
Этот метод может стать ценным инструментом, обеспечивающим повышение точности диагностики сложных аномалий развития головного мозга в тех случаях, когда результаты традиционных исследований плода недостаточно информативны. Исследователи предполагают, что данный подход, в котором учитывается МРТ родителей, способно обеспечить более точное прогнозирование в случаях недостаточной информативности результатов таких исследований плода, как нейросонограмма, МРТ плода и генетический скрининг.
Prenatal Diagnosis
Parental or Trio Magnetic Resonance Imaging to Improve Prenatal Counseling in Brain Anomalies
Carota Rodo и соавт.
Комментарии (0)