Роль каскадного семейного скрининга в повышении эффективности лечения наследственного ангионевротического отека

Рефераты 3 мин 398

Размер шрифта

Опубликовано: 06/11/2023

Цель проспективного исследования состояла в оценке эффективности и влияния каскадного семейного скрининга у родственников, находящихся в группе риска.

Смотреть все

ГЛАВНЫЕ ТЕЗИСЫ

Применение каскадного семейного скрининга улучшает клинические и психологические исходы наследственного ангионевротического отека при одновременном снижении связанных с ним затрат.

Предпосылки к проведению исследования

Методология

Для выявления родственников с возможным наследственным ангионевротическим отеком (HAО) проводили каскадный семейный скрининг с последующим сбором данных о клинических, психологических и связанных с HAО исходах на исходном уровне и через 1 год последующего наблюдения. Дополнительно оценивали долгосрочные исходы и сравнивали их между индексными пациентами и лицами, выявленными с помощью этого метода.

Результаты

Из 179 выявленных родственников 53 % были доступны для контакта, и среди них 67 % человек согласились пройти скрининг. Из этого числа у 29 человек (46 %) был впервые диагностирован HAО, при этом у половины из них симптомы проявились на исходном уровне (52 %). Была выявлена выраженная тенденция, указывающая на более высокую диагностическую эффективность у ближайших родственников, хотя она и не достигала порога статистической значимости (57,6 % по сравнению с 33,3 %).

У большей доли участников с клиническими проявлениями была достигнута полная годовая ремиссия HAО (15 % по сравнению с 46 %), что привело к снижению ежегодного числа госпитализаций по поводу HAО (1 по сравнению с 0) и сокращению длительности госпитализации (3 дня по сравнению с 2 днями) в течение 1 года. У всех участников наблюдалось общее улучшение качества жизни при ангионевротическом отеке (55 % по сравнению с 35 %) и снижение оценки по подшкале для оценки тревоги госпитальной шкалы тревоги и депрессии (14,35 ± 6,32 по сравнению с 6,47 ± 4,14).

Результаты экстраполяции полученных данных указывают на то, что каскадный семейный скрининг обеспечивает небольшое снижение расходов, связанных с HAО, на пациента в год (на 1200 гонконгских долл., что соответствует 153 долл. США). Установленное пороговое значение для уровня C4 выше рекомендуемого значения 22,9 мг/дл характеризовалось более высокой специфичностью (77 %) и чувствительностью (100 %).

Заключение

Таким образом, каскадный семейный скрининг является успешным методом скрининга семей с HAО и обеспечивает улучшение как клинических, так и психологических исходов, а также снижение затрат, связанных с этим заболеванием.