Исландские генетики обнаружили: каждый 25й человек в популяции имеет генотип, ассоциированный с сокращённой длительностью жизни.
Исследуя генотипы, связанные с продолжительностью жизни, специалисты проанализировали данные 57 933 человек, секвенировав их геномы. Изучив 4 405 вариантов последовательностей в генах ACMG SF v3.0, учёные идентифицировали 235 действующих генотипов в 53 генах.
Выяснилось, что генотип 2 306 участников (то составляет 4%) имеет вариант кодирования, связанный с предрасположенностью к заболеваниям сердечно-сосудистой системы, нарушением метаболизма и онкозаболеваниями. У носителей генов, связанных с последними, медиана выживаемости была снижена на 3 года по сравнению с людьми, не имеющими такой генотипической особенности.
В тоже время результаты работы показали: разновидности генотипа, ассоциированные с раком молочной железы, яичников и поджелудочной — снижают срок жизни на 6-7 лет. Вариация BRCA2, кроме того, повышает риск рака простаты, а LDLR — способствует повышению значений холестерина и возникновению заболеваний сердечно-сосудистой системы.
Вплоть до настоящего времени, связь указанных генотипов с продолжительностью жизни не была доказана. Именно поэтому результаты текущего исследования крайне важны, особенно в аспекте заболеваний, для которых доступны профилактические меры.
NEJM
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland
Комментарии (0)