Мигрень представляет собой умеренную или выраженную головную боль, которая ощущается больным как пульсирующая боль с одной стороны головы. Самые распространенные симптомы приступа мигрени включают пульсирующую головную боль, повышенную чувствительность к свету и шуму, тошноту (ощущение дурноты), рвоту и вялость (упадок сил). Это распространенное неврологическое расстройство, которое встречается у 11 % взрослых людей по всему миру и, скорее всего, имеет нейрососудистую этиологию. Мигрень с аурой и мигрени без ауры (более распространенная форма) являются двумя подтипами заболевания. Точный патогенез мигрени до сих пор не установлен, однако считается, что в развитии данного заболевания играют роль как генетические детерминанты, так и факторы внешней среды. Были проведены различные исследования по анализу генов, вовлеченных в патогенез мигрени.

Исследования генетических факторов мигрени были сфокусированы на редком подтипе заболевания: семейной гемиплегической мигрени. Гены, которые анализировали при семейной и спорадической мигрени, включали MTHFR, KCNK 18, HCRTR1, SLC6A4, STX1A, GRIA1 и GRIA3. Рассматривалась гипотеза о том, что мигрень является полиэтиологическим заболеванием, на развитие которого влияет множество генов. Кроме того, недавно проведенные исследования свидетельствуют о том, что патогенез мигрени включает факторы, связанные с иммунным ответом и окислительным стрессом, например цитокины, метаболизм тирозина и гомоцистеин. К патогенетическим также относятся факторы, влияющие на передачу болевых импульсов и эмоции, например, серотонин, гипокретин-1, пептид, кодируемый геном кальцитонина, и глутамат.

Согласно результатам наблюдений, была обнаружена корреляция между вариантами гена HCRTR1, полиморфизмом 5-HTTLPR и уровнем гипокретина-1 и серотонина. Было сделано заключение, что серотонин подавляет активность гипокретиновых нейронов и может влиять на наличие ауры во время приступа мигрени. Понимание молекулярных механизмов мигрени, включая корреляции между генотипом и фенотипом, может способствовать выявлению маркеров, которые будут иметь важное значение для диагностики и лечения заболевания. Такие биомаркеры могут обнаруживаться в образцах крови или слюны пациентов с помощью биохимических или молекулярных методов, способствуя установлению диагноза мигрени. Кроме того, исследование биомаркеров может применяться при мониторинге ответа на лекарственную терапию, определении прогноза заболевания и (или) выявлении прогрессирования.

Следует заметить, что некоторые из упомянутых молекулярных факторов продолжают исследоваться в качестве новых мишеней для фармакотерапии мигрени. Более того, в будущем при лечении и профилактике мигрени, вероятно, будут задействованы нейропептиды и их рецепторы.