Категории
Сменить пароль!
Сброс пароля!
По мере того, как люди получали все больше информации об устройстве собственного тела, менялся и подход к лечению. Постепенно медицина становилась все более и более точной, лекарства назначались не наобум, а для борьбы с конкретными симптомами и проявлениями. Оценивался не только эффект от медикаментов, но и возможные побочные явления, а дозировки корректировались с учетом самочувствия пациентов, течения болезни, возраста и других особенностей. Само лечение становилось все более и более комфортным: с годами операции без обезболивания ушли в прошлое, терапевтические и диагностические процедуры стали менее инвазивными и травмирующими.
В конце XX века в медицине стала применяться новая парадигма – появилось (1) понятие «доказательная медицина». Этот термин обозначает подход к лечению и профилактике, при котором решения принимаются, исходя из доказательств эффективности и безопасности тех или иных методик. Переход на доказательную медицину поменял подход к терапии во всем мире. Появились принятые во всем мире клинические рекомендации, «золотые стандарты» лечения, маркеры лабораторной диагностики.
Однако введение универсальных клинических протоколов, в том числе тех, что основаны на самых современных научных данных, не исключает индивидуального подхода к лечению. В 1998 году был введен термин «персонализированная медицина», который сегодня подразумевает адаптацию лечения к индивидуальным особенностям каждого пациента.
Jain KK. Personalized medicine. Waltham: Decision Resources Inc; 1998.
Само понятие индивидуального подхода не ново (2), именно пациент, а не болезнь, часто становились главной целью терапии для врачей прошлого. Концепция персонализированной медицины не означает отказ от доказательной, основанной на универсальных клинических протоколах, а гармонично дополняет ее.
Это необходимо для того, чтобы подобрать человеку то лечение, на которое будет получен оптимальный ответ его организма. Персонализированный протокол подходит не для всех, а лишь для определенной субпопуляции пациентов, например, носителей определенной мутации, повышающей риск развития болезни или меняющей ответ на терапию.
Широкое внедрение персонализированной медицины стало возможным с развитием и распространением генетических, биохимических и биотехнологических подходов. Из прогрессивных инновационных технологий они превратились в рутинные и доступные по цене, что позволило применять их не в редких случаях индивидуально, а массово, охватывая большое число пациентов.
Примером впечатляющего снижения стоимости подобных исследований может служить проект по расшифровке генома человека. Он был запущен в 1990 году и был рассчитан на 15 лет. Однако завершить его удалось раньше – уже в 2003 году. Тогда на работу ушли миллионы долларов, сегодня же сделать все те же работы можно меньше (3), чем за 1000 долларов.
Если в самом начале своего развития, персонификация заключалась главным образом в выявлении генетических маркеров – мутаций, которые учитываются при стратегии профилактики или лечения, то сегодня этим дело не ограничивается. Появились технологии редактирования генома, возможность создания лекарственных препаратов конкретно «под пациента», кроме того, активно внедряются программы массового скрининга, направленные на раннее выявление пациентов и представителей группы риска.
Один из самых ярких примеров внедрения персонифицированной медицины – неонатальный скрининг. Это программа обследования всех новорожденных, в ходе которой в первые дни жизни можно обнаружить редкие наследственные заболевания. Ранняя постановка диагноза помогает своевременно начать лечения, чтобы свести к минимуму снижение качества жизни и прогрессирование болезни. Во Франции программа неонатального скрининга включает тестирование на 8 заболеваний (4), в Швеции – на 26 (5), в России – 36 (6).
Россия – одна из стран мира, в которой развитие персонализированной (еще ее называют персонифицированной) медицины внесено в перечень национальных приоритетов здравоохранения. В стране организован (7) Совет по персонализированной медицине, работает несколько геномных центров.
Внедрение персонализированной медицины в клиническую практику требует проработки и пересмотра нормативной и законодательной базы, постоянного повышения квалификации врачей, проведения образовательных и просветительских мероприятий для пациентов. Эти задачи стоят перед системами здравоохранения во всем мире, в том числе и перед отечественной.
Источники
1. История доказательной медицины
2. История, современное состояние и перспективы внедрения персонализированной медицины
3. Стоимость секвенирования генома человека
4. Неонатальный скрининг во Франции
5. Неонатальный скрининг в Швеции
Ксения Скрыпник, кандидат биологических наук
Комментарии (0)